眼眶的正常發育依賴于眼球的正常發育，而頜面部的正常發育又依賴于眼眶的正常發育。無眼球或小眼球疾病 會影響眼眶的發育，進而導致頜面部的不對稱畸形。

   眼球在發育過程中受多種因素影響，由于遺傳因素、環 境因素及其他多種因素的作用，導致眼發育過程中某一環節 出現錯誤，均可導致眼發育異常，最常見的就是小眼球或無 眼球疾病。目前小眼球或無眼球的病因尚不十分明確，有觀 點認為主要與某些致病基因有關。根據先天性小眼球疾病相 關基因的定位研究，可見與眼球發育相關的基因定位于11 號染色體、14號染色體、15號染色體以及x染色體上，進 一步研究排查表明，CHXl0基因、SIX6基因、MITF基因等 發生突變或重組，均會導致小眼球或無眼球疾病的發生。

   影響眶發育的因素主要是發育期眼球過小或缺失，眶 內容積不足，會使眶內壓下降，減少了對眼眶生長的刺激， 導致眼眶發育遲滯，而此影響對l歲之內患兒的眼眶發育 阻礙最大。Anson Chau等人指出眼球的大小影響著眼眶 容積的發育，而這種影響對發育期的兒童遠大于成人。無 眼球或小眼球眼眶若不能像正常眼眶一樣逐漸發育，其眶 面部骨性發育遲滯，將導致眶面部的不對稱畸形，并隨著 患兒的生長發育日益加重。